Favorecer un diagnóstico eficaz y un tratamiento personalizado frente al cáncer

Ofrecer un diagnóstico eficaz y preciso para poder aplicar tratamientos personalizados contra el cáncer. Este es uno de los principales objetivos de las pruebas que se realizan en CIMA LAB Diagnostics a partir de paneles genéticos. CIMA LAB Diagnostics ha sido acreditado por ENAC (Entidad Nacional de Acreditación), con acreditación nº 1263/LE2634 para la norma UNE-EN ISO 15189 en tres de sus pruebas de diagnóstico genético basadas en tecnología Next Generation Sequencing (NGS): Identificación de biomarcadores con validez clínica en biopsia líquida, que analiza mutaciones en 52 genes; identificación de biomarcadores con validez clínica en tumores sólidos, con mutaciones, cambio de copias y reordenamientos en 161 genes e identificación de alteraciones en 91 genes que predisponen a diferentes tipos de cáncer hereditario. 

La prueba en biopsia líquida de 52 genes sirve para el estudio de los ácidos nucleicos del tumor que circulan libres por la sangre. La biopsia líquida permite tomar muestras cuando no existe tumor o es muy arriesgado para el paciente acceder a él, para proceder a un tratamiento personalizado. Además, debido a la sensibilidad de las técnicas empleadas, permite hacer una detección precoz de la enfermedad, de su progresión o de una recaída.

El estudio de biomarcadores en tumores sólidos (tejidos) en adultos analiza 161 genes, ofreciendo un resultado muy completo por su valor diagnóstico, pronóstico, predictivo de respuesta o ser criterio de inclusión en ensayos clínicos. El panel supone una herramienta muy útil para la caracterización molecular de tumores sincrónicos y establecer si están relacionados (se trata de un tumor primario o metástasis). Según explica la doctora Ana Patiño, co-directora del Laboratorio de Tumores Sólidos y Enfermedades Hereditarias de CIMA LAB Diagnostics, “realizar este panel con un número elevado de genes permite el estudio de genes frecuentemente alterados en cáncer y la posibilidad de explorar otros que probablemente van a tener terapias dirigidas en fase de ensayo clínico, ampliando las opciones de tratamiento del paciente”.

Por otro lado, aquellas pruebas que se basan en el análisis de factores hereditarios buscan un diagnóstico personalizado basado en el estudio de 91 genes, que permiten obtener la secuencia completa de genes relacionados con cánceres con componente hereditario: colorrectal, gástrico, pancreático, renal y de tracto urinario, tiroides, mama y ovario, melanoma, paraganglioma/feocromocitoma.

La acreditación incluye todos los requisitos que los laboratorios clínicos encargados de analizar las muestras biológicas de origen humano deben cumplir para garantizar que el laboratorio dispone de un sistema de gestión de la calidad, que es técnicamente competente y tiene la capacidad de producir resultados técnicamente válidos. “Aunque en España, la implantación de esta norma no es de obligado cumplimiento, el laboratorio apostó por la acreditación ya que garantiza la competencia técnica en todos los procesos del laboratorio en cada una de sus fases: preanalítica, analítica y postanalítica. En todo momento, se puede saber y evaluar el correcto funcionamiento del laboratorio y ofrecer siempre un servicio con la máxima garantía de calidad”, comenta la directora de calidad de CIMA LAB Diagnostics, Maite Urdin.

Con esta acreditación CIMA LAB Diagnostics se convierte en referente de calidad en el ámbito clínico para estas pruebas. Según el doctor Gorka Alkorta-Aranburu, co-director del Laboratorio de Tumores Sólidos y Enfermedades Hereditarias de CIMA LAB Diagnostics, aporta un valor diferencial: “La acreditación de nuestros servicios por un agente externo como ENAC, respalda el concepto de que los resultados entregados se han generado con la máxima competencia técnica, a nivel de personal, equipos e instalaciones, bajo los más estrictos controles de calidad y con la finalidad de generar información clínica de confianza”, concluye.