Gracias a la convocatoria de equipamiento e infraestructuras de I+D 2017 del Gobierno de Navarra, la plataforma de Genómica de CIMA LAB Diagnostics ha incrementado su capacidad de secuenciación masiva con la adquisición del equipo Ion S5 de Thermo Fisher Scientific (Proyecto referencia: 0011-1508-2017-000011).

Ion S5 de ThermoFisher Scientific es un sistema de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing, NGS) muy flexible,  con mayor capacidad de lectura y permite realizar la secuenciación en muestra obtenida de manera no invasiva.

La capacidad de secuenciación del equipo Ion S5 permite a los investigadores incrementar tanto el número de muestras secuenciadas, como la cantidad de secuencias por muestra. La mayor secuenciación por muestra permite:

• Identificar marcadores genéticos (SNPs, indels, CNVs y reordenamientos) en genes relacionados con la respuesta a tratamientos en tumores sólidos como el melanoma, cáncer de pulmón, mama, páncreas y colorrectal, así como tumores de origen desconocido.
• Establecer la identidad entre tumores sincrónicos o su relación (tumor primario vs metástasis).
• Incrementar la identificación de mutaciones somáticas con muy baja frecuencia tumoral.

El desarrollo de la secuenciación masiva para la detección de variantes genéticas relevantes, obtenidos en muestra no invasiva como plasma u orina, es otra gran ventaja, haciendo viable el desarrollo de proyectos en los que es difícil obtener una biopsia sólida.

Este equipo de NGS es complementario a los ya disponibles por la plataforma de Genómica de CIMA LAB Diagnostics - MiSeq y NextSeq 500 de Illumina - ya que incrementa la capacidad de procesado de muestras de la plataforma y permite replantearse proyectos de investigación hasta ahora inviables en biopsia líquida.