El Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra acogió el sábado 4 de octubre un encuentro sobre la enfermedad de Huntington (EH). Enfermos con esta patología neurodegenerativa compartieron  su experiencia y profesionales sanitarios e investigadores presentaron los últimos avances científicos.

Las doctoras Rosario Luquin, directora del Departamento de Neurología de la Clínica Universidad de Navarra, y Sonia Marco, del Programa de Neurociencias del CIMA, abordaron aspectos generales de la enfermedad. Por su parte, el Dr. Saül Martínez Horta, coordinador del Grupo Europeo EH, habló del presente y el futuro de la investigación de esta patología. La enfermera Antonia Campolongo se centró en aspectos relacionados con la alimentación de los pacientes.

La jornada contó con la participación de Josefina Garre, enferma de Huntington e impulsora de la beca homónima para consolidar la investigación de esta enfermedad en el CIMA.

Trastorno neurodegenerativo

La enfermedad de Huntington es la enfermedad neurodegenerativa de mayor incidencia después de Alzheimer y Parkinson;  es hereditaria y se caracteriza por la aparición de movimientos involuntarios e incontrolados. En fases avanzadas produce graves alteraciones motoras y cognitivas, desórdenes psiquiátricos y demencia.  Aunque la mutación genética responsable de la enfermedad (el alargamiento anormal de una proteína llamada huntingtina) se descubrió hace 20 años, los mecanismos que causan la pérdida de conexiones y la muerte neuronal se desconocen y a día de hoy no existe cura ni tratamiento efectivo.

Investigadores del CIMA han demostrado que una molécula, llamada GluN3A, está anormalmente elevada en pacientes con enfermedad de Huntington, y que suprimir esta anomalía previene la eliminación desordenada de sinapsis y corrige los síntomas de esta grave enfermedad neurodegenerativa en ratones.