Investigadores del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra y el IDIBAPS – Hospital Clínic han identificado tres genes que están implicados en la parálisis supranuclear progresiva. Los resultados de este estudio internacional multicéntrico se han publicado en el último número de la revista científica Nature Genetics.

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es, después de la enfermedad de Parkinson, la causa de parkinsonismo neurodegenerativo más frecuente. Afecta en torno a 3-6 sujetos de cada 100.000 personas y se asemeja a la enfermedad de Parkinson pero, además, causa una importante inestabilidad para deambular, frecuentes caídas, alteración de los movimientos oculares y deterioro de las funciones cognitivas reguladas por los lóbulos frontales. "En el cerebro de pacientes con PSP existe una marcada muerte de neuronas y se deposita una proteína denominadas tau, tal y como ocurre en la enfermedad de alzheimer. Por ello, ambas enfermedades se consideran ‘taupatías'. Algunas de estas patologías tienen su origen en traumatismos craneales repetidos, encefalitis, o alteraciones genéticas, pero se desconoce la causa de la PSP y no disponemos de ningún tratamiento eficaz", explican los doctores Eduard Tolosa y Carles Gaig, del IDIBAPS - Hospital Clínic y la Universitat de Barcelona, que han participado en el trabajo en colaboración con el Dr. Pau Pastor y Elena Alonso, del CIMA y la Clínica Universidad de Navarra, entre otros dos grupos pertenecientes a la red de investigación CIBERNED del Instituto Nacional Carlos III.

El estudio multicéntrico ha incluido 1.114 pacientes con un diagnostico de PSP confirmado mediante técnicas de anatomía patológica y 1.051 pacientes con un diagnóstico clínico. Los investigadores han demostrado que dos variantes genéticas del gen de la proteína tau aumentan el riesgo de padecer la enfermedad. Además, han identificado 3 nuevos genes implicados en la fisiopatología de la enfermedad: STX6, EIF2AK3 y MOBP. "Estas proteínas tienen un papel importante en el trafico vesicular en las neuronas, así como para eliminar proteínas tóxicas y mantener la mielina, una lipoproteína que recubre las neuronas y es esencial pera su supervivencia", consideran los investigadores. Este trabajo demuestra por primera vez que, además del gen que codifica la proteína tau, otros genes confieren un riesgo importante para el desarrollo de esta enfermedad.

Los científicos de la IDIBAPS – Hospital Clínic y el CIMA destacan que los resultados reportados ahora en Nature Genetics constituyen un paso de gran relevancia en el estudio de las posibles causas de la PSP y, por extensión, de otras taupatías como la enfermedad de Alzheimer. Además, abren nuevas vías para desarrollar futuras terapias para frenar estas  enfermedades.

Por otra parte, recuerdan que para la investigación en neurociencias "es imprescindible  en muchas ocasiones la colaboración de los pacientes, que en este caso decidieron donar de forma altruista sus tejidos para la investigación,  la suma de esfuerzos de neurocientíficos clínicos y básicos y la disponibilidad de infraestructuras como un banco de cerebros, que constituye un repositorio de tejidos nerviosos de enfermedades neurológicas crónicas disponibles para la investigación".