“La medicina personalizada ya es una realidad”, aseguró el Dr. Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal y director del Instituto de Medicina Legal de Santiago de Compostela y de la Fundación Gallega de Medicina Genómica, con motivo del seminario traslacional que impartió en el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra.

Las agencias reguladoras ya han aprobado 50 biomarcadores en Europa y 80 en EEUU que predicen la respuesta y los efectos secundarios de determinados fármacos. “Algunos de estos biomarcadores se utilizan de forma rutinaria para tomar decisiones sobre el fármaco que hay que emplear y sus potenciales efectos secundarios en enfermedades como el cáncer. El uso de biomarcadores permite optimizar el tratamiento y reducir los gastos”.

A su vez, según Carracedo, “el trabajo realizado por nuestro grupo en otras enfermedades de muy alta prevalencia, como el autismo, nos ha permitido saber en un 40% cuál es su causa genética. La lista va en aumento, por lo que es fundamental que los sistemas sanitarios se organicen para trasladar estos marcadores correctamente a su aplicación clínica”.

En opinión del experto en medicina genómica, “vamos hacia un cambio de concepto en el abordaje asistencial. Actualmente estamos llamando enfermedad a lo que en realidad son síntomas (hipertensión, esquizofrenia, autismo…). En un futuro muy cercano hablaremos de genes y alteraciones de mecanismos. Esto nos permitirá estratificar la enfermedad, dividirla en muchas causas y tratar sus signos y sus síntomas de forma personalizada”.

Grupo de referencia en medicina forense

Además de su aplicación clínica, el desarrollo de la genómica ha supuesto un cambio radical en el manejo de la medicina forense, cuyo referente internacional es el grupo del Dr. Carracedo. Así, su equipo tiene la mayor producción científica de esta especialidad en el mundo.

“El descubrimiento de la huella genética del ADN en los años ochenta revolucionó esta disciplina médica. Desde entonces, su evolución ha sido exponencial. En la actualidad, podemos analizar ADN a partir de pequeñas muestras obtenidas por contacto, gracias a unos marcadores determinados. Este procedimiento ha ayudado a resolver numerosos casos policiales. No sólo sirve para ver si el perfil genético coincide con el de un sospechoso. También podemos predecir características físicas como el color de los ojos, de la piel, su origen geográfico o su edad con un margen de error muy pequeño”, concluyó el Dr. Carracedo.