En el Día Mundial contra el Cáncer de Mama, tanto organizaciones como ciudadanos se unieron para concienciar sobre la prevención y el diagnóstico precoz de esta enfermedad, así como de la importancia de la investigación en nuevas opciones terapéuticas para combatirla. En la actualidad, el cáncer de mama sigue siendo la primera causa de muerte por cáncer en las mujeres en España, estimándose que una de cada ocho lo tendrá a lo largo de su vida. Según los datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), en el país hay alrededor de 6.500 fallecimientos anuales a causa de esta enfermedad. A pesar de estas cifras, las posibilidades de curación pueden ser del 100% si se detecta a tiempo, por lo que el diagnóstico precoz del cáncer de mama es vital.

Técnicas en el diagnóstico y cáncer de mama hereditario

En CIMA LAB Diagnostics utilizamos dos tipos de paneles de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing) con distinto objetivos. Uno de estos es identificar las características moleculares de cada tumor que permitan seleccionar el tratamiento personalizado más adecuado para cada paciente. El otro objetivo es identificar a las personas portadoras de mutaciones que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama o de ovario hereditario, para hacer un seguimiento clínico más personalizado

Eva Cañada, de nuestro laboratorio de Tumores Sólidos y Enfermedades Hereditarias, explica que el cáncer de mama es una enfermedad que afecta principalmente a mujeres pero que también puede afectar a hombres. La genetista destaca que entre un 5 y 10% de los cánceres de mama son hereditarios, por lo que su diagnóstico es muy importante para la persona que lo padece, pero también para sus familiares. 

Para hacer un diagnóstico de susceptibilidad a cáncer de mama hereditario, se estudian los genes que están relacionados con este tipo de cáncer. En la actualidad se utiliza un panel de NGS de 34 genes, en el que están incluidos los conocidos BRCA1 y BRCA2 (genes supresores de tumores, que cuando están mutados dejan de realizar esta función), pero además también analizan otros 32 genes cuyas alteraciones han demostrado aumentar el riesgo de padecer este cáncer. Cañada advierte que si en una familia hay varios casos de cáncer de mama o de ovario, es importante valorar en una consulta de consejo genético si podría estar indicado este estudio de susceptibilidad a cáncer de mama hereditario. Este test puede indicarse, bajo los criterios de la SEOM en dos líneas: la primera, para pacientes que ya han padecido cáncer de mama o de ovario y quiere conocer si puede transmitir el aumento de riesgo de contraerlo a su descendencia, y la segunda, para quienes quieren conocer si son susceptibles de desarrollar el cáncer que han tenido miembros de su familia.