Adriana es una niña de Noáin que tiene 6 años y síndrome de Dravet, una enfermedad genética rara que provoca convulsiones generalizadas de duración prolongada y que carece de tratamiento efectivo. Y es la protagonista de la primera historia de Helpify, una plataforma promovida por el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra que se presentó ayer en Pamplona. Sus objetivos son impulsar la investigación de terapia génica para las enfermedades raras y buscar financiación para iniciar nuevos estudios que logren la curación de estos pacientes. Esta iniciativa se realiza en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organización que representa a los más de 3 millones de españoles afectados (un 7% de la población española).

Uno de cada cien niños nace anualmente con una enfermedad monogénica, patología causada por mutaciones o alteraciones en un solo gen. Según el Dr. Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA, “la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado podría ser un tratamiento eficaz para estos niños. Para lograrlo, necesitamos identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento”.

El CIMA es un centro de referencia en España en el tratamiento preclínico de enfermedades raras mediante la aplicación de terapia génica. En 2013 inició el primer ensayo clínico en el mundo de terapia génica para tratar la porfiria aguda intermitente, una enfermedad que produce graves alteraciones del sistema nervioso. Además, recientemente han desarrollado un vector terapéutico que  revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales, una patología genética que produce daños graves en el hígado y el sistema nervioso. “Los resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia génica podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet. Para impulsar este proyecto necesitamos que toda la sociedad, tanto empresas como particulares, se impliquen y apoyen esta iniciativa. Entre todos podremos ofrecer una solución a miles de enfermos y a sus familiares”, aseguró el Dr. Smerdou

En esta línea, José María Casado, delegado de FEDER en Navarra, explicó que “se estima que las enfermedades raras tardan una media de 5 años en ser diagnosticadas. Esperamos que la terapia génica y el diagnóstico genético ayuden a sacar a la luz muchas enfermedades que actualmente no se conocen y para lograr un tratamiento. Nuestra esperanza es la investigación, aunque exija tiempo. Porque si no empezamos a andar nunca llegaremos al final del camino”.

Terapia génica contra el síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una enfermedad genética que se diagnostica entre los 4 y 12 meses de edad. En edades más avanzadas se relaciona con retraso cognitivo y alteraciones graves de la conducta. “Adriana tuvo la primera convulsión a los 4 meses. Desde entonces no sólo no se ha quejado nunca de lo que le pasa sino que nos transmite su fuerza a todos los que estamos con ella. Cómo no vamos a ser fuertes si ella es la más fuerte”, explica Ainhoa Pariente, madre de Adriana.

“En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo, pero es una enfermedad que se podría curar mediante terapia génica, así que no podemos rendirnos. Hay que luchar. Y el único camino que tenemos es la investigación. Somos muchos pocos, un 7% de la población española, y muchos granos de arena hacen una montaña. Podemos llegar a la cima. Tenemos que poder cambiar el futuro de estos niños”, asegura Ainhoa.