Josefina Garre, dietista murciana de 31 años con enfermedad de Huntington, ha promovido la beca que lleva su nombre para impulsar la investigación del Centro de Investigación Médica Aplicada en esta enfermedad neurodegenerativa.  El objetivo es reforzar el trabajo científico que realiza la Dra. Isabel Pérez-Otaño en esta patología. En concreto, Josefina ha donado parte de su pensión de invalidez, y sus hermanos Antonio y Alberto, una dotación económica similar. Otros familiares y amigos se están uniendo para completar la aportación.

La familia Garre contactó con el CIMA al conocer un estudio de la Dra. Pérez Otaño publicado en Nature Medicine, en el que demuestran que una molécula, llamada GluN3A, provoca la eliminación patológica de conexiones neuronales en la enfermedad de Huntington.

Trastorno neurodegenerativo
La enfermedad de Huntington es la enfermedad neurodegenerativa de mayor incidencia después de Alzheimer y Parkinson;  es hereditaria y se caracteriza por la aparición de movimientos involuntarios e incontrolados. En fases avanzadas produce graves alteraciones motoras y cognitivas, desórdenes psiquiátricos y demencia. Aunque la mutación genética responsable de la enfermedad (el alargamiento anormal de una proteína llamada huntingtina) se descubrió hace 20 años, los mecanismos que causan la pérdida de conexiones y la muerte neuronal se desconocen y a día de hoy no existe cura ni tratamiento efectivo.

El grupo de la Dra. Pérez-Otaño es líder mundial en el estudio de receptores glutamatérgicos del tipo GluN3A. Durante el desarrollo del cerebro –hasta el final de la adolescencia- este receptor se encarga de eliminar las conexiones innecesarias y sirve para corregir errores. En adultos el receptor GluN3A casi desaparece. Pero en personas con enfermedad de Huntington, la expresión de GluN3A se mantiene y causa la destrucción de conexiones válidas. Utilizando métodos genéticos, los científicos de CIMA descubrieron que suprimir esta anomalía en ratones con la enfermedad previene la neurodegeneración y el deterioro motor y cognitivo. "El hallazgo supone un gran avance en el desarrollo de terapias para detener esta grave enfermedad, basadas en el bloqueo de receptores cerebrales que contienen la molécula GluN3A", explica la Dra. Pérez-Otaño.