Curar desde un laboratorio

Hoy, Gloria es experta en Terapia Génica. "Se trata de utilizar material genético como fármaco para curar enfermedades", explica. Y pronto se da cuenta de que dicho así, suena un poco rebuscado. Y añade: "Cuando quieres tratar una enfermedad tienes que ir a su causa para poder aportar una solución. ¿Qué haces para tratar una enfermedad infecciosa? Eliminas el agente patogénico: el virus o la bacteria que la causa. Y, ¿qué haces para tratar un tumor? Lo eliminas. En el caso de las enfermedades genéticas, su causa está en los genes, así que hay que actuar sobre ellos para poder curarlas".

Gloria es subdirectora del Cima y, desde hace un año, coordina la línea de investigación en Enfermedades Raras de la Estrategia 2025 de la Universidad. Estas patologías, tal y como se definen en Europa, son las que afectan a 1 persona entre 2.000, y la mayoría suele tener un origen genético. Pero, aunque cada enfermedad individualmente la padece un número muy pequeño de enfermos, en su conjunto más de 300 millones de personas en el mundo sufren una enfermedad rara. "Y posiblemente estos números no son reales porque hay muchas personas que nunca serán diagnosticadas por no tener acceso, por ejemplo, a un diagnóstico genético", matiza Gloria.

En los últimos años, los avances que han hecho posible el conocimiento del contenido genético y el desarrollo de la tecnología necesaria para acceder a esa información, han supuesto un gran cambio en el modo de diagnosticar y tratar las Enfermedades Raras. "El diagnóstico de estas patologías ha cambiado muchísimo desde que conocemos el genoma humano. Conocer toda la secuencia de ADN contenida en nuestras células nos ha permitido identificar los elementos que juegan un papel en su correcto funcionamiento, y saber, también, a qué enfermedades dan lugar cuando fallan", destaca Gloria. "La tecnología también ha avanzado a una velocidad vertiginosa. Al principio se tardaba meses en conocer la secuencia del ADN. En descifrar los primeros cromosomas se tardó años, incluso. Hoy en día, sin embargo, conocer el genoma entero de una persona no lleva más de una semana", añade.

Dentro del Programa Marco H2020, la Comisión Europea impulsó una estrategia con el objetivo de desarrollar nuevos métodos diagnósticos y nuevos tratamientos para Enfermedades Raras. Ese impulso va a continuar con el nuevo Programa Marco Horizonte Europa, que contempla, además, una mayor participación de los pacientes en la toma de decisiones y en el desarrollo de los proyectos. "A nivel europeo hay muchas organizaciones trabajando en Enfermedades Raras", destaca Gloria. "En España también hay varios grupos, englobados dentro de un ciber del Instituto Carlos III, y en los que se trabaja a nivel clínico y a nivel de investigación, tanto básica, de conocimiento de los mecanismos, como de desarrollo de nuevas terapias. En estos dos niveles son en los que también trabajamos en la Universidad", añade. Al hablar de la labor que desde la Clínica se hace en cuanto al diagnóstico genético, Gloria menciona a los doctores Ana Patiño, Rocío Sánchez-Carpintero y Manuel Manrique, que en sus ámbitos son expertos en el diagnóstico de enfermedades genéticas y hereditarias. La otra parte, la que corresponde a los grupos de investigación del Cima, es la que trata de entender qué es lo que ocurre en esas enfermedades, a nivel de mecanismos moleculares, y aportar soluciones terapéuticas o que, al menos, mejoren la vida de esos pacientes. 

Los objetivos que la Universidad se ha planteado en esta línea son un mejor conocimiento de las enfermedades raras, el desarrollo de nuevas terapias y, sobre todo, una mayor interacción de los distintos investigadores que trabajan en este tema. Para Gloria este es uno de los objetivos prioritarios: "Se trata de afianzar, en el caso de que las haya, o de crear nuevas colaboraciones. Cuantos más productos terapéuticos podamos desarrollar, mejor; y cuanto más conozcamos las enfermedades, mejor; pero todo esto pasa porque seamos capaces de trabajar en colaboración con otros grupos que nos aporten la experiencia que no tenemos."

"Aunque haya mucho impulso a distintos niveles, la financiación que se obtiene para investigar este tipo de enfermedades, todavía es poca si la comparamos con otras enfermedades como las cardiovasculares, el cáncer... Sin embargo, el impacto que estas patologías tienen sobre el individuo y sobre su familia es realmente dramático. Sobre todo, porque al tratarse de enfermedades genéticas, se nace con ello, de manera que la población que se encuentra más afectada son niños que, en muchos casos, no llegan a la edad adulta", se lamenta Gloria. "Investigar en este tipo de patologías para tratar de darles solución es importante, porque aunque parezca que solo afectan a una minoría de la población, a nivel social el impacto es muy alto. La Universidad tiene el deber de tratar de aportar soluciones y de aliviar el sufrimiento de esos niños y sus familias. Tenemos que hacerlo porque sabemos cómo. Llevamos mucho tiempo trabajando en ello, contamos con la experiencia y con profesionales altamente cualificados. Así que era claro que las Enfermedades Raras debían ser una línea prioritaria de la Estrategia 2025", concluye.

Poder curar a la gente fue lo que llevó a Gloria a estudiar Biología y es con lo que sigue soñando cada día en el laboratorio. "Para mí, lo más satisfactorio de mi trabajo es pensar que, algún día, lo que hago puede cambiar la vida de una persona que sufre y de su familia", reconoce. "Es verdad que muchas veces, solo con que estemos investigando sobre su enfermedad, ya les consuela. Pero el día que podamos curar una de estas enfermedades, va a ser la bomba. Quizá para un médico esto no es nada, porque ellos lo hacen todos los días, pero para alguien que investiga en un laboratorio, es un sueño".