PRESENTACIÓN
La línea estratégica en Enfermedades raras 2025 de la Universidad realiza un estudio multidisciplinar de las enfermedades poco frecuentes, basado en la experiencia investigadora adquirida en este campo y en la aplicación de nuevas tecnologías y terapias avanzadas.
Contamos con grupos de excelencia en el diagnóstico genético de las enfermedades raras, en el estudio de los mecanismos moleculares y celulares implicados y en el desarrollo de terapias avanzadas, como la terapia génica, para estas enfermedades.
Misión, visión y valores
Nuestra misión es realizar una investigación de excelencia que nos permita comprender el origen de estas enfermedades y diseñar estrategias novedosas para su tratamiento. En definitiva, investigar para curar
Objetivos
Aportar nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de estas enfermedades.
Desarrollar nuevos métodos de diagnóstico más rápidos y sensibles.
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Aplicar nuevos tratamientos que den lugar a ensayos clínicos y ayuden a curar o frenar su desarrollo
La implementación de estas actuaciones tendrá un impacto enormemente positivo en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.
¿Quién se beneficia con nuestra labor?
Al menos 300 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara o poco frecuente. La mayoría de ellas tienen un origen genético y al menos un 70% se manifiestan en la infancia con consecuencias, en muchos casos, devastadoras. Las enfermedades raras se diagnostican, con mucha frecuencia, de forma tardía, y carecen de cura o tratamientos adecuados, por lo que causan gran sufrimiento a pacientes y familias.
COORDINADORA CIENTÍFICA
Dr. Gloria González Aseguinolaza
ggasegui@unav.es
948 194 700 Ext: 814024
COORDINADOR DE GESTIÓN
Juan Manuel Sáiz Abajo
jsaiz@unav.es
948 194 700 Ext: 815039
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
¿Qué son las porfirias?
¿Qué es el síndrome de Dravet?
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ODS
Los ODS, adoptados a nivel mundial, trazan hoy el camino para poner fin a la pobreza, proteger el planeta y trabajar por la paz y prosperidad de las personas.
El proyecto 'Enfermedades Raras' quiere contribuir especialmente a los objetivos "Salud y Bienestar", "Educación de calidad", "Igualdad de género", "Industria, innovación e infraestructuras", "Paz, justicia e instituciones sólidas" y "Alianzas para lograr los objetivos".
INDICADORES
- Producción académica en los ODS.
- Ingresos de investigación, captados y liquidados, de origen privado y público, nacional o internacional.
- Patentes originadas por la Universidad.
- Startups de origen sostenible.